Лейкодистрофия

Лейкодистрофия – это не одно заболевание; на самом деле это группа заболеваний, поражающих ЦНС. Врачи постоянно открывают новые формы лейкодистрофии, но на данный момент специалистам известно около 52 разных видов.

Большинство лейкодистрофий генетические, то есть они передаются от родителей к детям. Иногда симптомы появляются в раннем детстве. Но поскольку заболевание прогрессирует, то есть со временем они ухудшаются, некоторые дети, рожденные с формой лейкодистрофии, могут выглядеть хорошо.

 

Симптомы

Общим для всех лейкодистрофий есть то, что они вызывают аномальное развитие или разрушение миелиновой оболочки мозга. Это белое жировое вещество, защищающее нервы мозга. Без него нервная система не может нормально работать.

Но каждая лейкодистрофия влияет на миелин по-разному. Это означает, что дети могут иметь много проблем, в частности:

• Проблемы с равновесием и подвижностью
• Расстройства поведения и учебы
• Проблемы с мочевым пузырем
• Трудности дыхания
• Отставание в развитии
• Проблемы со слухом, языком и зрением
• Нарушение контроля мышц
• Судороги

Например, один тип лейкодистрофии, болезнь Канавана, влечет за собой снижение мышечного тонуса, особенно шеи, аномально прямые ноги и изогнутые руки. Это также может включать такие симптомы, как слепота и судороги.

Иногда симптомы проявляются вскоре после рождения ребенка, а иногда даже во взрослом возрасте. Признаки болезни Рефсума, например, обычно появляются в возрасте около 20 лет, но могут появиться даже в возрасте 50 лет. Некоторые из распространенных симптомов включают дегенерацию сетчатки глаза, глухоту и потерю обоняния.

Хотя каждая лейкодистрофия отличается, самой распространенной проблемой является то, что здоровье ребенка определенным образом постепенно ухудшается, даже если сначала все казалось нормальным. Это может быть ухудшение зрения, слуха, речи, способности есть, поведения или мышления. Поскольку симптомы могут сильно разниться, лейкодистрофию трудно диагностировать.

Причины

Большинство лейкодистрофий наследственные, то есть они передаются через семейные гены. Некоторые из них могут не передаваться по наследству, но все же вызваны генетической мутацией. Один ребенок в семье может иметь лейкодистрофию, а другие – нет.

Например, болезнь Александра не генетически унаследована, поэтому ребенок может иметь дефектный ген, даже если его нет ни у вас, ни у вашего партнера.

Если у вас есть ребенок с лейкодистрофией и вы планируете иметь больше детей, вы можете рассмотреть вопрос о генетической консультации. Это может помочь вам понять ваши шансы родить еще одного ребенка с лейкодистрофией.

Диагностика

Диагностировать лейкодистрофию может быть затруднительно. Часто врачам приходится использовать несколько типов тестирования, в частности:

• Анализ крови и мочи
• КТ
• Генетическое тестирование
• МРТ сканирование
• Психологические и когнитивные тесты

Лечение

Не существует лекарства для большинства видов лейкодистрофии. Лечение зависит от типа и врачи устраняют симптомы заболевания с помощью лекарств и специальных видов физической, профессиональной и логопедической терапии. Некоторым людям может потребоваться дополнительная помощь с обучением или питанием.

В некоторых случаях трансплантация костного мозга может помочь, замедлив или приостановив прогрессирование заболевания. Ученые также исследуют, может ли генная терапия или замена определенных ферментов помочь в лечении некоторых видов лейкодистрофии.