Лейкодистрофія

Лейкодистрофія — це не одне захворювання; насправді це група захворювань, які вражають центральну нервову систему. Лікарі постійно відкривають нові форми лейкодистрофії, але на даний момент фахівцям відомо близько 52 різних видів.

Більшість лейкодистрофій є генетичними, тобто вони передаються від батьків до дітей. Іноді симптоми проявляються в ранньому дитинстві. Але оскільки захворювання є прогресуючими, тобто з часом вони погіршуються, деякі діти, народжені з формою лейкодистрофії, можуть виглядати добре.

Симптоми

Спільним для всіх лейкодистрофій є те, що вони викликають аномальний розвиток або руйнування мієлінової оболонки мозку. Це біла жирова речовина, яка захищає нерви мозку. Без нього нервова система не може нормально функціонувати.

Але кожна лейкодистрофія впливає на мієлін по-різному. Це означає, що діти можуть мати багато проблем, зокрема:

• Проблеми з рівновагою та рухливістю
• Розлади поведінки та навчання
• Проблеми з сечовим міхуром
• Труднощі дихання
• Відставання в розвитку
• Проблеми зі слухом, мовою та зором
• Порушення контролю м'язів
• Судоми

Наприклад, один тип лейкодистрофії, хвороба Канавана, спричиняє зниження м’язового тонусу, особливо шиї, аномально прямі ноги та зігнуті руки. Це також може включати такі симптоми, як сліпота та судоми.

Іноді симптоми проявляються незабаром після народження дитини, а іноді навіть у дорослому віці. Ознаки хвороби Рефсума, наприклад, зазвичай з’являються у віці близько 20 років, але можуть з’явитися навіть у віці 50 років. Деякі з поширених симптомів включають дегенерацію сітківки ока, глухоту та втрату нюху.

Хоча кожна лейкодистрофія відрізняється, найпоширенішою проблемою є те, що стан здоров’я дитини певним чином поступово погіршується, навіть якщо спочатку все здавалося нормальним. Це може бути погіршення зору, слуху, мови, здатності їсти, поведінки або мислення. Оскільки симптоми можуть сильно відрізнятися, лейкодистрофію важко діагностувати.

Причини

Більшість лейкодистрофій є спадковими, тобто вони передаються через сімейні гени. Деякі з них можуть не передаватися у спадок, але все ж викликані генетичною мутацією. Одна дитина у родині може мати лейкодистрофію, а інші – ні.

Наприклад, хвороба Александра не є генетично успадкованою, тому дитина може мати дефектний ген, навіть якщо його немає ні у вас, ні у вашого партнера.

Якщо у вас є дитина з лейкодистрофією, і ви плануєте мати більше дітей, ви можете розглянути питання про генетичну консультацію. Це може допомогти вам зрозуміти ваші шанси народити ще одну дитину з лейкодистрофією.

Діагностика

Діагностувати лейкодистрофію може бути важко. Часто лікарям доводиться використовувати кілька типів тестування, зокрема:

• Аналіз крові та сечі
• КТ
• Генетичне тестування
• МРТ сканування
• Психологічні та когнітивні тести

Лікування

Не існує ліків для більшості видів лейкодистрофії. Лікування залежить від типу, і лікарі усувають симптоми захворювання за допомогою ліків і спеціальних видів фізичної, професійної та логопедичної терапії. Деяким людям може знадобитися додаткова допомога з навчанням або харчуванням.

У деяких випадках трансплантація кісткового мозку може допомогти, уповільнивши або зупинивши прогресування захворювання. Вчені також досліджують, чи може генна терапія або заміна певних ферментів допомогти в лікуванні деяких видів лейкодистрофії.